Les origines d'une forme mystérieuse d'épilepsie décryptée
- l’année dernière
#génétique #enfant #cerveau #médecine
https://gotopnews.com/post/1412979
L'épilepsie est attribuée à un trouble neurologique et est l'un des troubles cérébraux les plus fréquents chez les enfants. Après dix ans de recherche, la collaboration internationale a identifié les causes génétiques d'une forme particulière d'épilepsie. Dans certains cas la maladie, les patients souffrent de malformations développement cortical , des conditions neurologiques qui provoquent une épilepsie irréductible. Quelles sont les causes génétiques du MCD? Les identifier représentent un défi pendant dix ans, car des mutations cachées ne pouvaient être détectées que parAugmenter la taille du CohortCohort et améliorer les méthodes pour obtenir des résultats significatifs. En collaboration avec un consortium international plus 20 hôpitaux pour enfants, des chercheurs San Diego ont examiné 283 résections cérébrales - la résection chirurgicale permet traiter les crises - d'enfants avec divers types MCD, afin définir leCauses génétiques.Les résultats l'étude sont publiés dans la revue Nature Genetics. Mutations génétiques de la mosaïque Les scientifiques ont dû se concentrer sur les mutations présentes dans un petit sous-ensemble de cellules cérébrales, un phénomène appelé "mosaïcisme somatique génétique". "Nous avons fait de notre mieux pour détecter les mutations dans seulement 1% des cellules", a déclaré le co-auteur Xiaoxu Yang,Docteur en médecine. Au début, nous avons échoué. Pour résoudre ces problèmes, nous avons dû développer de nouvelles méthodes d'intelligence artificielle pour surmonter les obstacles en sensibilité et en spécificité. »» Les chercheurs ont identifié 69 gènes transférés différents, dont la plupart n'avaient pas été reconnus dans le MCD jusqu'à présent. "Les gènes MCD présents dans le cerveau des patients ont montré qu'ils jouaient un rôle essentiel dans le développement cortical", a déclaré Joseph Gleeson, professeur neurosciencesà la Faculté médecine l'UC San Diego et directrice la en recherche au Rady Children's Institute for Genomic Medicine. "Ces résultats pourraient conduire à de nouvelles classifications moléculaires pour le MCD, et enfin à des thérapies personnalisées pour l'épilepsie", a-t-il conclu.
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L'épilepsie est attribuée à un trouble neurologique et est l'un des troubles cérébraux les plus fréquents chez les enfants. Après dix ans de recherche, la collaboration internationale a identifié les causes génétiques d'une forme particulière d'épilepsie. Dans certains cas la maladie, les patients souffrent de malformations développement cortical , des conditions neurologiques qui provoquent une épilepsie irréductible. Quelles sont les causes génétiques du MCD? Les identifier représentent un défi pendant dix ans, car des mutations cachées ne pouvaient être détectées que parAugmenter la taille du CohortCohort et améliorer les méthodes pour obtenir des résultats significatifs. En collaboration avec un consortium international plus 20 hôpitaux pour enfants, des chercheurs San Diego ont examiné 283 résections cérébrales - la résection chirurgicale permet traiter les crises - d'enfants avec divers types MCD, afin définir leCauses génétiques.Les résultats l'étude sont publiés dans la revue Nature Genetics. Mutations génétiques de la mosaïque Les scientifiques ont dû se concentrer sur les mutations présentes dans un petit sous-ensemble de cellules cérébrales, un phénomène appelé "mosaïcisme somatique génétique". "Nous avons fait de notre mieux pour détecter les mutations dans seulement 1% des cellules", a déclaré le co-auteur Xiaoxu Yang,Docteur en médecine. Au début, nous avons échoué. Pour résoudre ces problèmes, nous avons dû développer de nouvelles méthodes d'intelligence artificielle pour surmonter les obstacles en sensibilité et en spécificité. »» Les chercheurs ont identifié 69 gènes transférés différents, dont la plupart n'avaient pas été reconnus dans le MCD jusqu'à présent. "Les gènes MCD présents dans le cerveau des patients ont montré qu'ils jouaient un rôle essentiel dans le développement cortical", a déclaré Joseph Gleeson, professeur neurosciencesà la Faculté médecine l'UC San Diego et directrice la en recherche au Rady Children's Institute for Genomic Medicine. "Ces résultats pourraient conduire à de nouvelles classifications moléculaires pour le MCD, et enfin à des thérapies personnalisées pour l'épilepsie", a-t-il conclu.